Por Alaina Pyle, MD, FAAP
Año a año, en los Estados Unidos nacen alrededor de 120,000 bebés con
trastornos congénitos. Una pequeña cantidad de estos bebés presentan diferencias genéticas que pueden causar problemas graves de salud y, en algunos casos, limitar su vida a solo unos pocos días o semanas.
En ese artículo, explicamos lo que sucede cuando los bebés nacen con copias adicionales de un cromosoma específico, una afección conocida como
trisomía. Si su bebé tiene esta afección, o una evaluación prenatal sugiere que podría tenerla, esto es lo que necesita saber.
¿Qué es la trisomía?
Los seres humanos tienen 26 pares de cromosomas dentro de cada célula del cuerpo. Estos pares se forman durante la concepción, es decir, cuando el espermatozoide fecunda el óvulo. Un cromosoma proviene de la madre y el otro, del padre, y juntos forman pares homólogos que suman 46 cromosomas en total.
Los bebés que nacen con una trisomía tienen una copia adicional de uno de los cromosomas, es decir, tienen 3 cromosomas en lugar de 2, en una ubicación especial del ADN.
Tipos de trastornos por trisomía
La forma más común de trisomía es el
síndrome de Down, también conocido como trisomía 21. Dos trastornos por trisomía menos comunes son la trisomía 13 (también llamada síndrome de Patau) y la trisomía 18 (conocida como síndrome de Edwards).
Efectos en la salud de la trisomía 13 y la trisomía 18
Si se compara con el síndrome de Down, la trisomía 13 y la trisomía 18 tienen un impacto mucho más grave en la salud del bebé. Estas afecciones alteran prácticamente todos los órganos del cuerpo de un bebé, motivo por el cual la mayoría sobrevive solo unos días o semanas. Las tasas de abortos espontáneos en estos casos son más elevadas que en los embarazos donde no se detectan trisomías. Los bebés que sobreviven tendrán, en su totalidad, limitaciones significativas en el desarrollo durante toda la vida (problemas para caminar, hablar, alimentarse, etc.).
Sin embargo, no todo son malas noticias. Gracias a los avances en los tratamientos médicos y las cirugías, como las cirugías de reparación cardiovascular, algunos niños con trisomía 13 y trisomía 18 logran vivir más tiempo, y una pequeña cantidad llega a la adolescencia e incluso hasta la década de los 20.
Dicho esto, es importante comprender los problemas que su hijo podría tener que afrontar.
Los bebés nacidos con la trisomía 13 a menudo presentan lo siguiente:
Peso bajo al nacer.
Cabeza pequeña con frente en pendiente, diferencias en la estructura cerebral que afectan el habla y el aprendizaje, entre otras cosas.
Ojos juntos, a menudo con problemas visuales; orejas de implantación baja, con forma inusual, fosas nasales subdesarrolladas.
Dedos adicionales en la mano o el pie, pies con forma inusual.
Marcas de nacimiento moradas o rojizas.
Defectos renales y cardíacos.
Problemas para respirar, que a veces requieren el uso de un tubo de conexión a un respirador artificial a largo plazo.
Problemas con la alimentación, que habitualmente requieren una sonda de alimentación a largo plazo.
Órganos internos que cuelgan fuera del cuerpo, otros problemas con diferentes órganos.
Los bebés nacidos con la trisomía 18 pueden tener algunos de esos mismos problemas
Casi el 90 % tendrá anomalías cardíacas. La trisomía 18 también puede provocar fragilidad y debilidad en los bebés. Otros problemas comunes:
Boca y mandíbula pequeñas, labio leporino o paladar hendido
Llanto débil
Dificultad para alimentarse
Puños cerrados con dedos superpuestos que no se estiran
Diferencias en la estructura cerebral que afecta el habla y el aprendizaje, entre otras cosas
Problemas para respirar, que a veces requieren el uso de un tubo de conexión a un respirador artificial a largo plazo
Problemas con la alimentación, que habitualmente requieren una sonda de alimentación a largo plazo
Presión arterial alta
Problemas renales; otros problemas con diferentes órganos
Convulsiones
Pérdida de audición
Espina bífida (parte de la médula espinal expuesta)
Escoliosis (curvatura de la columna)
¿Cómo se diagnostican la trisomía 13 y la trisomía 18?
Por lo general, ambas afecciones pueden diagnosticarse antes del nacimiento de los bebés. El ADN de un bebé se puede analizar por medio de muestras de sangre de la madre o de fluido extraído del útero (líquido amniótico). A menudo, después del nacimiento, los equipos médicos pueden hacer un diagnóstico inicial basado en el aspecto y las dificultades de salud del bebé. Posteriormente, se pueden usar pruebas de ADN para confirmar la trisomía 13 o 18 a fin de orientar el tratamiento.
¿Hice algo que causara la trisomía 13 o 18 en mi hijo?
Las trisomías 13 y 18 son más comunes entre los padres y las madres de 35 años en adelante. No obstante, todos los casos tienen su origen en mutaciones genéticas raras que pueden ocurrir de manera aleatoria y no están relacionadas con lo que los padres hagan o dejen de hacer. De modo que, si usted no se alimentó adecuadamente o no se ejercitó durante el embarazo, no se culpe. Si bien la AAP recomienda firmemente
opciones saludables durante el embarazo, los problemas de salud de su hijo no guardan relación con el estilo de vida que usted tenga.
Tenga en cuenta, además, que las trisomías 13 y 18 no
son hereditarias, como pueden serlo el cáncer, las cardiopatías y otras enfermedades. Si bien la trisomía tiene una causa genética, no se transmite de un familiar a otro.
¿Qué tratamiento recibirá mi bebé luego de un diagnóstico de trisomía?
En general, los bebés que tienen la trisomía 13 o 18 reciben atención en la unidad de cuidados intensivos neonatales (UCIN) del hospital, a menos que la familia haya elegido con amor enfocarse en los cuidados paliativos: mantener al bebé cerca de la mamá después del parto. El tratamiento dependerá de la afección de su hijo y de los problemas de salud específicos. Se puede evaluar la posibilidad de una cirugía para corregir los problemas que ponen en peligro la vida, como las anomalías cardíacas. Su equipo médico continuará elaborando un plan junto a usted que favorezca a su bebé y se alinee con sus valores y deseos.
Explicación de la política de la AAP: pauta sobre trisomías para una atención oportuna y compasiva
La American Academy of Pediatrics (AAP) ha publicado pautas para profesionales médicos y familias con la idea de ayudarlos a transitar los desafíos propios de las trisomías 13 y 18. Entre las recomendaciones, se mencionan las siguientes:
Los equipos médicos tienen la obligación de informar a los padres que la esperanza de vida del niño se verá afectada considerablemente. En estos momentos, solo del 5 % al 15 % de los bebés con trisomía 13 o 18 viven lo suficiente como para celebrar el primer año. Los bebés que sobreviven presentan problemas graves relacionados con el movimiento, el lenguaje y el aprendizaje, entre otras cosas. A pesar de una creciente esperanza de prolongar sus vidas, persisten controversias éticas y morales en torno a la atención de bebés con trisomía 13 y 18. (Estas preocupaciones suelen surgir cuando la expectativa de vida de una persona es corta y requiere atención médica considerable).
Los equipos médicos deben acompañar de cerca a las familias, idealmente antes del nacimiento del bebé, para respetar el proceso de toma de decisiones informadas en el caso de padres que eligen con amor las alternativas que crean convenientes para sus hijos. Esto puede incluir el ingreso a la UCIN y procedimientos médicos, o incluso cuidados paliativos que eviten exponer al niño a procedimientos invasivos. Siempre que sea posible, el parto de los bebés con diagnóstico de trisomía 13 o 18 antes del nacimiento debe realizarse en hospitales equipados para ofrecer atención oportuna y eficaz congruente con las consideraciones de atención elegidas por sus familias.
Los padres y cuidadores merecen transparencia y apoyo compasivo al tomar decisiones para sus hijos. El hecho de no ofrecer atención para prolongar la esperanza de vida del recién nacido con trisomía 13 o 18 es justificable solo si los padres deciden que este es el camino que desean transitar. En estos casos, los cuidados paliativos son una alternativa razonable que muchos padres eligen con amor.
Cuando su bebé tiene una afección que limita la esperanza de vida: a quién acudir en busca de compresión y apoyo
Enterarse de que su pequeño tiene una afección de salud grave, que limita la esperanza de vida, puede ser devastador. Muchos padres luchan contra sentimientos de ira, frustración y desesperanza, sin mencionar largos días y noches intentando aprender cómo cuidar de un bebé frágil.
Debe buscar apoyo para preservar su propia salud física y mental. Busque la atención necesaria tan pronto como pueda. Confíe en el criterio de su médico de cabecera y su pediatra a la hora de buscar recursos de ayuda para padres de niños gravemente enfermos. Los grupos de apoyo y los recursos relacionados con el
asesoramiento para el duelo pueden ser la solución que está buscando para estar tranquilo y preparado.
Más información
Acerca de la Dra. Pyle
 Alaina Pyle, MD, FAAP, es
profesora auxiliar de Medicina Neonatal-Perinatal en el Departamento de
Pediatría de University of Connecticut Medical School y Connecticut Children's.
El trabajo de la Dra. Pyle se centra en los procesos compartidos de toma
de decisiones, en especial, los que se relacionan con bebés que tienen
diagnósticos complejos que limitan la esperanza de vida. La Dra. Pyle es
coautora del informe clínico "Guidance for Caring for Infants and
Children With Trisomy 13 and Trisomy 18" (Pauta para el cuidado de
bebés y niños con trisomía 13 y trisomía 18) de la AAP.
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