La American Academy of Pediatrics ofrece una pauta para pediatras en relación con la identificación y el tratamiento de pacientes con síndrome de deleción 22q11.2, que afecta aproximadamente a 1 de cada 4,000 niños menores de 1 año.
En el informe clínico de la AAP, "Health Supervision for Children with 22q11.2 Deletion Syndrome" (Supervisión médica para niños con síndrome de deleción 22q11.2), publicado en la edición de agosto de 2025 de la revista Pediatrics, se menciona que los niños con esta afección genética pueden experimentar una amplia variedad de anomalías del desarrollo y dificultades de la salud.
Variedad de anomalías del desarrollo
Algunos niños pueden experimentar dificultades leves de aprendizaje o anomalías físicas imperceptibles, mientras que otros pueden enfrentar problemas más graves, como cardiopatías, inmunodeficiencia, convulsiones neonatales, dificultad para alimentarse o afecciones de la salud mental.
Este síndrome puede detectarse en bebés recién nacidos debido a un resultado positivo en un tamizaje neonatal para inmunodeficiencia combinada grave (IDCG). En la mayoría de los casos, los pacientes son la primera persona afectada de la familia: el 10 % de los pacientes hereda la deleción de uno de los padres afectado.
La nueva pauta para expertos ayuda a los pediatras a reconocer las características físicas asociadas e identificar a aquellos pacientes que requieren niveles más elevados de atención. La AAP recomienda realizar las pruebas genéticas o las pruebas prenatales correctas o más adecuadas que permitan realizar un diagnóstico temprano y ofrecer una atención más precoz para obtener mejores resultados.
Los informes clínicos creados por la AAP están escritos por expertos médicos, reflejan la evidencia más reciente en el campo y pasan por varias rondas de revisión de pares antes de ser aprobados por la Junta Directiva de la AAP y publicados en Pediatrics. Para solicitar una copia del informe clínico con acceso restringido previo a la publicación, comuníquese con el sector de Asuntos Públicos de la AAP.
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