Por Eliza Gordon-Lipkin, MD, FAAP
Las leucodistrofias son un grupo de enfermedades genéticas que afectan la sustancia blanca del sistema nervioso central (el cerebro y la médula espinal). La materia blanca es tejido que contiene fibras nerviosas o axones. La cubierta protectora alrededor de estas fibras nerviosas se llama mielina. La mielina ayuda a que los nervios de todo el cuerpo se comuniquen entre sí.
Cuando usted tiene una leucodistrofia, hay anomalías en la sustancia blanca de su sistema nervioso central. Esto daña la mielina e interrumpe la comunicación entre su cerebro y su cuerpo.
¿Qué tan comunes son las leucodistrofias?
Las leucodistrofias son raras. En total, ocurren aproximadamente en 1 de 4,700 nacidos vivos. Una leucodistrofia puede aparecer en cualquier momento desde el nacimiento hasta el final de la edad adulta, pero son más comunes en los niños. La mayoría de las leucodistrofias son progresivas, lo que significa que empeoran y causan más daño a medida que pasa el tiempo.
Tipos de leucodistrofias
En este momento, hay
más de 50 afecciones diferentes que se consideran leucodistrofias. Algunos de los tipos específicos de leucodistrofia incluyen:
Signos y síntomas de las leucodistrofias
En algunas leucodistrofias, los síntomas pueden comenzar poco después del nacimiento o incluso pueden detectarse en la etapa prenatal. En otras, es posible que no aparezcan hasta la niñez tardía o incluso hasta la edad adulta.
Cada tipo de leucodistrofia afecta diferentes partes del cerebro, por lo que los síntomas pueden variar ampliamente. Esto significa que los síntomas dependen del tipo de leucodistrofia que tenga su hijo, la edad que tenga y la progresión de la enfermedad.
En general, los síntomas en los bebés pueden incluir:
Retraso en el desarrollo o regresión del desarrollo (pérdida de hitos previamente alcanzados)
Convulsiones
Movimientos anormales de los ojos
Crecimiento anormal de la cabeza (microcefalia o macrocefalia)
En niños, adolescentes y adultos, los síntomas pueden incluir:
Retraso o regresión del desarrollo (pérdida de hitos alcanzados previamente)
Convulsiones
Cambios en la conducta
Problemas cognitivos, incluidos problemas de atención.
Cambios en la visión
Problemas de equilibrio o coordinación
¿Qué causa las leucodistrofias?
Las leucodistrofias ocurren debido a una mutación en uno de los genes que afecta el funcionamiento o el crecimiento de la mielina. Con frecuencia, esta mutación se hereda de uno o de ambos padres. Sin embargo, a veces la leucodistrofia es causada por una mutación espontánea que no se hereda.
Como padre, puede tener una mutación genética asociada con una leucodistrofia, pero nunca desarrollar la enfermedad usted mismo. Pero, dado que tiene el gen mutado, puede transmitirlo a sus hijos. Esto significa que usted es lo que se llama un portador.
¿Cómo se diagnostican las leucodistrofias?
Las leucodistrofias pueden ser difíciles de diagnosticar y el proceso a veces puede llevar mucho tiempo. Sin embargo, recibir un diagnóstico lo antes posible es importante porque el tratamiento puede ayudar. En algunos tipos de leucodistrofia, el tratamiento puede incluso prevenir daños mayores.
Exámenes de detección de recién nacidos para leucodistrofias
Muchos estados incluyen algunas leucodistrofias en los exámenes de detección de recién nacidos. Puede consultar con el pediatra de su hijo para averiguar qué exámenes se le han realizado a su hijo.
Si su hijo tiene síntomas de leucodistrofia, es posible que le realicen pruebas para ayudar a diagnosticarla o para descartar otras afecciones. Estas pruebas pueden incluir:
Imágenes por resonancia magnética (MRI, por sus siglas en inglés) para observar el cerebro y la médula espinal de su hijo
Pruebas genéticas
Pruebas para ver cómo funcionan los músculos de su hijo y los nervios que los controlan
Pruebas que comprueban la pérdida de audición y visión
Otros análisis de sangre
Tratamiento de las leucodistrofias
Las leucodistrofias son progresivas, lo que significa que generalmente empeoran con el tiempo. El pronóstico de su hijo dependerá del tipo de leucodistrofia que tenga.
La leucodistrofia no tiene cura. Su equipo médico trabajará para tratar los síntomas de su hijo.
Dependiendo del tipo de leucodistrofia que tenga su hijo, algunos de los tratamientos que podría recibir incluyen:
Medicamentos antiepilépticos para prevenir convulsiones
Medicamentos para ayudar con los músculos tensos y los problemas de movimiento
Terapia física, ocupacional o del habla para mejorar la movilidad, el habla y el equilibrio
Terapia nutricional para ayudar con las dificultades para comer y tragar
El trasplante de células madre o de médula ósea puede ayudar a mejorar ciertos tipos de leucodistrofia.
Si se diagnostica temprano, un tipo de leucodistrofia llamado CTX se puede tratar con terapia de reemplazo de ácido quenodesoxicólico (CDCA).
Los investigadores están
realizando ensayos para estudiar nuevas opciones de tratamiento, como la terapia génica, el reemplazo de enzimas y ciertos medicamentos.
Más información
Acerca de la Dra. Gordon-Lipkin
 Eliza Gordon-Lipkin, MD, FAAP, integrante candidata del Departamento de Neurología de la American Academy of Pediatrics (AAP), es neuróloga infantil del Instituto Nacional de Investigación sobre el Genoma Humano dentro del Instituto Nacional de Salud de Bethesda, Maryland. Tiene experiencia especial en discapacidades del neurodesarrollo y atiende a pacientes con un amplio espectro de trastornos genéticos y del desarrollo.
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