Por Eric Werner, MD, FAAP y Jayson Stoffman, MD, FRCPC, FAAP
La trombofilia es la tendencia del organismo a formar coágulos de sangre anormales o en exceso. Algunos niños heredarán un gen defectuoso o mutado de uno de los padres, que aumentará el riesgo de trombofilia. Por lo general, los niños estarán sanos y no mostrarán síntomas de exceso de coagulación de la sangre, aunque tengan el gen mutado. Es posible que ni siquiera los padres sepan que sus hijos tienen este gen.
Rara vez, algunos niños pueden tener un riesgo más grave de presentar síntomas de trombofilia a causa del gen heredado. También pueden heredar un gen defectuoso de ambos padres, lo que causará un exceso de trastornos de coagulación. Afortunadamente, se pueden realizar pruebas y mediciones para ayudar a su hijo a tratar la trombofilia.
¿Qué es la trombofilia?
La sangre normalmente circula por los vasos sanguíneos para suministrar oxígeno y nutrientes a las diferentes partes del cuerpo. Cuando se forma un coágulo de sangre anormal, llamado trombosis, deja de circular sangre por los vasos y a la zona afectada. Cuando se corta la circulación sanguínea, la parte del cuerpo se daña y deja de funcionar bien. Se necesita recurrir a medicamentos especiales, llamados anticoagulantes, para que el cuerpo pueda descomponer el coágulo de sangre y la sangre pueda volver a circular por todo el cuerpo, y así preservar la salud.
¿Cuáles son los diferentes tipos de coágulos de sangre?
Se pueden formar tres tipos de coágulos de sangre:
Trombosis venosa profunda (TVP): es un coágulo de sangre anormal en una vena, usualmente en el brazo o la pierna.
Embolia pulmonar: es un coágulo de sangre que se forma en los pulmones o se traslada en dirección a ellos.
Accidente cerebrovascular: es un coágulo de sangre anormal que se forma en la cabeza.
¿Cuáles son los signos y síntomas de un coágulo de sangre?
Cada tipo de coágulo de sangre causa sus propios síntomas.
Los coágulos de sangre anormales que se forman en el brazo o la pierna llamados
trombosis venosa profunda causan hinchazón y cambio de color (rojo, blanco, azul o gris). También se manifiesta dolor en el brazo o la pierna donde se alojó el coagulo, que no mejora con el descanso.
Los coágulos de sangre anormales en los pulmones, llamados
embolia pulmonar, causan dolor torácico repentino, falta de aliento y dolor al respirar que no mejora con el descanso ni los inhaladores para el asma.
Los coágulos de sangre anormales en la cabeza, llamados
accidente cerebrovascular, causan dolores de cabeza intensos; disfunción indolora de la cara, el habla, los brazos o las piernas, que no mejoran con el descanso, la hidratación o los medicamentos de venta libre.
Algunos trastornos de coagulación ocasionan coágulos y formación de moretones graves en los recién nacidos (púrpura fulminante neonatal).
La trombofilia hereditaria más común se llama mutación del gen
factor V de Leiden, que se puede heredar de uno o ambos padres. A menudo, no se manifiestan síntomas. Sin embargo, al igual que los trastornos por exceso de formación de coágulos, heredar esta afección puede aumentar el riesgo de exceso de formación de coágulos en el niño.
¿Qué cosas aumentan el riesgo de formación de coágulos?
Muchos factores pueden aumentar el riesgo de formación de coágulos de sangre en un niño. Estos son algunos de los más comunes:
Deshidratación
Consumo de tabaco
Obesidad
Períodos extensos sin movimiento físico
Determinados medicamentos, como estrógenos (en las píldoras anticonceptivas)
Determinadas cirugías, como reparación ósea
Presencia de un catéter venoso central (un tubo especial en el vaso sanguíneo para administrar medicamentos)
Embarazo
¿Cómo se diagnostica la trombofilia?
Los trastornos graves por exceso de formación de coágulos se suelen reconocer y diagnosticar al nacer o en la etapa de recién nacido debido a las complicaciones que provocan.
¿Se le puede hacer un análisis de detección de trombofilia a mi hijo?
Hay análisis de sangre que se pueden realizar luego de hablar con el pediatra o un especialista en coagulación de la sangre, llamado hematólogo pediátrico. Este análisis puede considerarse si un niño tiene un coágulo de sangre en el cuerpo que NO ha sido causado por un factor de riesgo común.
También se puede considerar un análisis de detección de trombofilia si un familiar directo tiene antecedentes de coágulos de sangre en las piernas o los pulmones, ataques cardíacos o accidentes cerebrovasculares antes de los 50 años. Analizar la sangre de todos los niños que tengan un coágulo de sangre o un familiar distante con esta afección NO siempre es útil a la hora de cuidar de la salud del niño.
Los análisis de sangre de trastornos de coagulación genéticos en niños son costosos y pueden afectar los costos futuros del seguro y las opciones de atención médica. Lo ideal es posponerlos hasta que haya una necesidad médica o en situaciones de bajo riesgo, cuando el niño sea lo suficientemente grande como para dar el consentimiento informado.
¿Cómo disminuir el riesgo de formación de coágulos en pacientes con trombofilia?
Beber abundante cantidad de agua
Evitar el consumo de cigarrillos y la exposición al humo del cigarrillo
Mantener un peso saludable, con ejercicio físico y una alimentación adecuada
Evitar estar sentado durante mucho tiempo y hacer caminatas cortas o moverse al mirar televisión, leer o jugar videojuegos
Ponerse de pie y hacer estiramientos cada una hora o dos durante viajes extensos en auto o avión
Hablar con un ginecólogo o médico de cabecera sobre la prescripción de anticonceptivos sin estrógenos
En caso de embarazo, informarle al obstetra (médico especialista en embarazos) acerca del riesgo de formación de coágulos durante y después del embarazo
Si es necesario realizarse una cirugía, comunicarle al cirujano del riesgo de formación de coágulos que ocurre después de la cirugía
Atención de seguimiento después de un diagnóstico de coágulo de sangre o trombofilia hereditario
Si su hijo recibió un diagnóstico de coágulo de sangre (trombosis), es importante que acuda a visitas periódicas con un hematólogo pediátrico. Esto garantiza el tratamiento adecuado y el posible análisis de sangre de detección de trombofilia.
Si su hijo recibió un diagnóstico de trastorno de trombofilia hereditario, es importante que un hematólogo pediátrico le haga un seguimiento para prevenir la formación de coágulos.
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Acerca del Dr. Werner
 Eric Werner, MD, FAAP, es hematólogo/oncólogo pediátrico del Hospital Infantil de The King's Daughters, Director de Calidad Médica y Bienestar del Grupo de Especialidades Infantiles y Profesor de Pediatría de la Facultad de Medicina de Virginia Oriental Macon & Joan Brock, Ciencias de la Salud de Virginia, en la Universidad Old Dominion de Norfolk, Virginia. Además de los trastornos hemorrágicos y de la coagulación, sus principales intereses son la seguridad del paciente, la mejora de la calidad y el bienestar del personal sanitario.
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Acerca del Dr. Stoffman
 Jayson Stoffman, MD, FRCPC, FAAP, es un hematólogo/oncólogo pediátrico en Winnipeg, Manitoba, Canadá. Sus principales intereses son el tratamiento de niños con trastornos hemorrágicos y de la coagulación y las anomalías de los glóbulos rojos (como por ejemplo, la anemia drepanocítica y la talasemia). También está muy involucrado en la educación y la defensa de los pacientes, las familias y los proveedores de asistencia médica.
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