Durante el embarazo, es normal que se le realicen muchas
pruebas médicas. La obtención de imágenes mediante ecografía, el control de la glucosa y otras pruebas de control de la salud forman parte de la rutina de cualquier embarazo.
Posiblemente también tenga motivos para pensar en pruebas genéticas. Por ejemplo, le puede preocupar que un problema médico que tienen algunos familiares afecte a su hijo. Si tiene más de 35 años, podrían preocuparle los riesgos de los problemas genéticos (que aumentan con la edad).
Sea lo que sea que le preocupe, tenga en cuenta que las pruebas genéticas son absolutamente opcionales. Su decisión podría reflejar sus creencias personales, los
antecedentes de salud de sus familiares y el consejo de su equipo de atención médica.
Cómo pueden influir los genes en la salud de su hijo
Los seres humanos sanos tienen 26 pares de cromosomas dentro de cada célula. Estos pares se forman durante la concepción, es decir, cuando el espermatozoide fecunda el óvulo. Un cromosoma proviene de la madre y el otro, del padre, y juntos forman pares homólogos que suman 46 cromosomas en total.
Las variaciones en el proceso de emparejamiento pueden tener un gran impacto en la salud de un niño. Por ejemplo, los bebés que nacen con un cromosoma 21 adicional suelen tener
síndrome de Down, una afección que modifica los rasgos faciales, el tono muscular y la capacidad de aprendizaje, entre otras cosas.
En otros casos, los niños pueden heredar un gen que causa una enfermedad específica. La
anemia drepanocítica es un ejemplo de una afección de un solo gen presente al nacer (a menudo se denominan afecciones congénitas).
Posibles beneficios de las pruebas genéticas prenatales
Cada niño que nace con una afección genética es diferente. Algunos no tienen ningún problema de salud, otros presentan diferencias cerebrales que afectan el aprendizaje y el desarrollo, y otros tienen sistemas o partes del cuerpo que se forman de manera diferente y posiblemente no funcionen como deberían. En algunos casos, los trastornos genéticos provocan abortos espontáneos o muerte fetal.
Para los padres, las pruebas genéticas prenatales son un regalo de tiempo de preparación. Saber de antemano que su hijo podría nacer con un problema de salud grave puede ayudarlos a superar emociones fuertes y buscar el apoyo necesario. También ayuda a los padres a tomar decisiones clave sobre los cuidados que requerirá el bebé. Las pruebas incluso pueden revelar afecciones graves (como malfuncionamiento cardiovascular) que los cirujanos neonatales pueden tratar antes del nacimiento del bebé.
Afecciones de salud que pueden revelar las pruebas genéticas prenatales
Diferencia entre pruebas de detección y pruebas de diagnóstico
Las pruebas genéticas prenatales se dividen en 2 grupos en función de lo que mostrarán sus resultados.
Pruebas de detección: se usa una muestra de sangre de la madre embarazada para detectar riesgos elevados de trastornos genéticos. Los hallazgos podrían apuntar a posibles trastornos, pero no confirman que su hijo tenga una afección específica.
Pruebas de diagnóstico: se profundiza un poco más ya que se obtiene una muestra de fluido y tejidos del útero para tener acceso al ADN del bebé. Estas pruebas permiten confirmar un diagnóstico específico.
Detección de portadores antes y durante el embarazo
Los padres biológicos pueden actuar como "portadores" de afecciones de salud que son hereditarias. Algunos padres son portadores de estos riesgos de salud sin saberlo. Las pruebas de
detección de portadores revelan afecciones específicas que los padres podrían transmitirles a sus hijos.
Los análisis de sangre realizados antes del embarazo o en las primeras etapas (de 6 a 10 semanas) pueden revelar afecciones causadas por la presencia de un solo gen, como la anemia drepanocítica y la fibrosis quística. Se les deben realizar análisis a ambos padres, ya que los bebés de dos padres portadores pueden desarrollar una forma más agresiva de la afección. No será necesario repetir las pruebas de detección de portadores para embarazos futuros porque los resultados quedarán documentados en las historias clínicas de cada padre.
Pruebas de detección ofrecidas en el primer trimestre
Estas pruebas se pueden realizar después de las primeras 11 semanas de gestación:
Las
pruebas de ADN fetal libre circulante, también conocidas como pruebas prenatales no invasivas (NIPT, por sus siglas en inglés), analizan pequeñas porciones del ADN de un bebé detectadas en la sangre de la madre embarazada. Estas pruebas pueden revelar signos de un cromosoma adicional, faltante o dañado que podría causar problemas graves de salud.
Las
pruebas de detección en suero también utilizan una muestra de sangre. En lugar de buscar pequeños polimorfismos mononucleotídicos en el ADN del bebé, miden las proteínas en la sangre de la madre embarazada que indican diferencias cromosómicas.
En la
translucencia nucal (NT, por sus siglas en inglés) se emplea una ecografía para medir el grosor de la parte posterior del cuello del bebé. Esto puede indicar recuentos anormales de cromosomas y problemas físicos, como una malformación cardíaca.
Pruebas de detección secuenciales, que emparejan las pruebas de detección en suero del primer y segundo trimestre con la NT, y también permite detectar un cromosoma adicional o faltante.
Pruebas de detección ofrecidas en el segundo trimestre
Las
pruebas de detección de AFP, también conocidas como pruebas de detección maternas en suero, miden el nivel de alfafetoproteína (AFP) en la sangre de la madre embarazada. Los niveles elevados de AFP pueden indicar anomalías congénitas del tubo neural que impiden que la columna vertebral del bebé se cierre por completo (como, por ejemplo,
espina bífida) o desarrollo incompleto del cerebro (anencefalia). Las pruebas de detección de AFP también permiten detectar embarazos múltiples (de mellizos o trillizos) o una fecha de embarazo incorrecta (es decir, que indique que está más adelantada o atrasada de lo esperado en el proceso evolutivo). Esta prueba suele ofrecerse entre las semanas 15 y 22 de gestación.
Las
pruebas de detección cuádruples también se pueden ofrecer en el lapso de 15 a 22 semanas. Estas pruebas buscan detectar 4 marcadores diferentes en la sangre de la madre embarazada que puedan indicar síndrome de Down, trisomía 18 o anomalías congénitas del tubo neural.
Una
exploración de la anatomía fetal se realiza mediante una
ecografía para detectar diferencias en el cerebro, los huesos, el corazón, los riñones, el abdomen, la cara, los brazos y las piernas del bebé. Esta exploración suele ofrecerse aproximadamente a las 20 semanas de gestación, a veces, como seguimiento de análisis de detección en sangre anteriores.
Pruebas de diagnóstico para confirmar afecciones genéticas
Estas pruebas prenatales por lo general se realizan después de que las pruebas de detección hayan mostrado signos de advertencia de diferencias genéticas, o cuando existan otros motivos por los cuales su hijo podría correr riesgos graves de afecciones genéticas.
A diferencia de las pruebas de detección, las pruebas de diagnóstico permiten confirmar un diagnóstico genético. Sin embargo, al igual que el resto de las pruebas genéticas, estas pruebas son opcionales. Algunos padres optan por no realizar estas pruebas invasivas debido al riesgo leve de sangrado, infección y aborto espontáneo. Otros sienten que conocer el diagnóstico de su bebé será un beneficio que superará cualquier peligro posible.
Estas son las pruebas de diagnóstico que el equipo de atención médica le ofrecerá:
Amniocentesis: se inserta una aguja por la piel del abdomen hasta el útero para recolectar una muestra de líquido amniótico y así analizar el ADN. Esta prueba se puede realizar entre las semanas 16 y 20 de gestación.
Biopsia de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés): se usa una aguja para recolectar una pequeña muestra de células de la placenta, un órgano dentro del útero que nutre y envía oxígeno al bebé. El equipo de atención determinará si es más seguro insertar la aguja por el abdomen o la vagina. Esta prueba se suele realizar alrededor de las semanas 11 y 13 de gestación.
Los resultados de algunas pruebas de diagnóstico pueden estar listos después de 72 horas, mientras que otros pueden demorar varias semanas.
Consejos que facilitan la toma de decisiones
Las pruebas genéticas prenatales son una elección personal, pero el proceso de decidir puede causar confusión y estrés. Hable con su proveedor de atención médica si esto le genera inseguridad. El obstetra-ginecólogo o pediatra puede responder preguntas comunes sobre las pruebas genéticas, como los beneficios y las limitaciones. Los padres también pueden reunirse con un
asesor en genética para revisar los riesgos familiares y obtener más información sobre el valor de las pruebas genéticas.
Preguntas para tener en cuenta al hablar con el equipo de atención médica o el asesor en genética
¿Qué pruebas de detección recomienda según mis antecedentes médicos?
¿Qué sucede si obtengo un resultado positivo en alguna de las pruebas de detección?
¿Qué tan precisas son las pruebas? ¿Cuáles son las posibilidades de obtener resultados falsos positivos?
¿Cuáles son los posibles riesgos y preocupaciones si elijo no realizarme las pruebas?
Recuerde
El equipo de atención médica, que podría incluir un asesor en genética, puede facilitar la toma de decisiones fundamentadas sobre las pruebas y la salud de su hijo.
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